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  • 家恩醫療體系

    染色體檢測分類,家恩德運為你解析

    • 本文作者:www.kunst-solothurn.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

    地球上的一切生命現象都由遺傳密碼控制。生物進化、物種繁衍、民族與族系的傳代、個體生殖都是遺傳物質的復制、改造和對環境的適應達到平衡的過程。個體遺傳物質在復制過程中發生過度變異,便可導致疾病或失去繁殖能力。》》點擊這里,家恩德運遺傳基因檢測中心有話說

    真核細胞在進行分裂傳代的過程中,將其遺傳物質包裝成結構嚴謹的染色體以保證一分為二過程中的時效性、均等性和安全性。細胞完成遺傳物質復制和包裝后進入細胞周期的中期也就是染色體向兩個子細胞均勻分配階段,哺乳動物細胞通常在30分鐘之內完成這個過程(圖1)。這個短暫的窗口給了我們識別和比較每個個體遺傳物質形態和數量的完整性的機會。

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    圖1.人類細胞的有絲分裂實時動態過程,紅色熒光蛋白標記染色體,綠色熒光蛋白標記紡錘體。引自Dick and Gerlich . Nat Cell Biol. 2013 ; 15(11): 1370.

    我們的實驗室工作人員可以讓細胞分裂過程中的染色體停止運動,然后將染色體均勻分散開,經過染色得到可以比較分析的染色體圖像(圖2)。制備的染色體越長,經染色看到的條帶就越多,漏診率和誤診率也就越低。我們實驗室經過長期優化實驗流程和方法,可以保證一年四季完成550G、700G到850G以上的染色體制備。我們常規采用550G-700G國際標準,高于700G標準需要申請說明。320G、550G、700G和850G顯帶分別相當于10Mbp、5 Mbp、4Mbp和2-3Mbp的分辨率。

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    圖2. 經吉姆薩染色的M期染色體圖像。

     

    1.不育不孕

    臨床適應癥:

    l 男性不育

    l 女性不孕

    l 反復流產

    l 不良孕史

    取材:

    l 夫妻雙方外周血


    樣本要求:

    類型

    採血量

    抗凝要求

    報告周期

    寄送要求

    外周血

    3-5 ml

    肝素鈉/鋰,綠帽管

    5-7天,可加急

    常溫1-2天內送達


    不育不孕癥染色體分析診斷標準及優缺點:

    不育不孕染色體分析標準采用550-700G顯帶標準,如有>850G分辨率要求,請在申請單上注明。高分辨率檢查可以減少誤診和漏診率。常規細胞遺傳學分析可以檢測染色體數目和結構的平衡異常異常,是檢查染色體易位、倒位、斷裂和動力學等染色體穩定性的可靠甚至技術手段。但檢測<5Mbp的DNA微缺失和微重復,需結合PCR技術、FISH技術、CMA技術和DNA測序技術。分子診斷技術可以快速甚至在一天之內完成所有染色體及其片段的拷貝數檢測。


    滿足診斷要求的550G核型圖

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    2.先天性遺傳病

    臨床適應癥:

    l 出生缺陷,器官發育障礙

    l 遲發性器官功能障礙,包括神經肌肉、肢體、內臟、眼和耳等。

    l 先天性智力障礙

    l 遲發性智力障礙

    取材:

    l 外周血或其它組織


    樣本要求:

    人群

    類型

    採血量,抗凝要求

    報告周期

    寄送要求

    成人

    外周血

    3-5 ml,肝素鈉/鋰,綠帽管

    5-7天

    常溫1-2天內送達

    嬰兒

    外周血

    >0.5 ml,肝素鈉/鋰,綠帽管

    5-7天

    常溫1-2天內送達


    各種組織

    >5 mm3,嚴格無菌,普通試管

    15天

    4-8oC冷藏,1-2天內送達


    遺傳病染色體分析診斷標準及優缺點:

    遺傳病染色體分析采用>700G高分辨標準。高分辨率檢查可以減少誤診和漏診率。常規染色體分析是檢測染色體數目和結構異常的金標準,是檢測染色體平衡異常的可靠方法,是檢查染色體易位、倒位、斷裂和動力學等染色體穩定性的不可替代技術。但檢測不到<3Mbp的DNA微缺失和微重復。


    滿足診斷要求的質量控制700G核型圖

    700g.png

    3.產前檢查

    臨床適應癥:

    l 高齡產婦

    l 不良孕史,如懷過染色體異常的孩子

    l 超聲異常

    l 孕婦血清檢查異常

    l 胎兒死亡

    產前染色體診斷樣本:

    l 羊水

    l 絨毛


    樣本要求:

    類型

    取材量

    抗凝要求

    報告周期

    寄送要求

    羊水

    10 ml

    EDTA管,紫帽

    2 周

    冷藏,1天內送達

    絨毛

    >5 mm3

    嚴格無菌,紫帽試管

    2周

    冷藏,1天內送達

    死胎

    多種組織

    嚴格無菌,紫帽試管

    2周

    冷藏,1天內送達


    產前染色體分析診斷標準及優缺點:

    產前染色體分析標準采用550G顯帶。常規細胞遺傳學分析可以檢測染色體數目和結構的平衡異常異常,是檢查染色體易位、倒位、斷裂和動力學等染色體穩定性的可靠甚至技術手段。但檢測<5Mbp的DNA微缺失和微重復,需結合PCR技術、FISH技術、CMA技術和DNA測序技術。分子診斷技術可以快速甚至在一天之內完成所有染色體及其片段的拷貝數檢測。

    診斷標準圖:550G核型圖


    4.新生兒

    需要做染色體分析的臨床適應癥:

    l 懷疑非整倍體(13 三體綜合征,18 三體綜合征、 21-三體或唐氏綜合征,特納綜合征,克氏綜合征)患者

    l 有外觀特征表型,比如肢體畸形、五官畸形、生殖器官發育障礙

    l 有內臟畸形

    l 有染色體結構重排的家族史

    新生兒染色體診斷樣本:

    l 臍帶血

    l 外周血

    l 腳跟血


    樣本要求:

    人群

    類型

    採血量,抗凝要求

    報告周期

    寄送要求

    新生兒

    臍帶血

    1 ml,肝素鈉/鋰,綠帽管

    5-7天

    常溫1天內送達

    新生兒

    腳跟血

    >2滴,肝素鈉/鋰,綠帽管,嚴格皮膚消毒無菌操作

    5-7天

    常溫1天內送達


    新生兒染色體分析診斷標準及優缺點:

    新生兒染色體分析標準采用850G顯帶。高分辨率檢查可以減少誤診和漏診率。常規細胞遺傳學分析可以檢測染色體數目和結構的平衡異常異常,是檢查染色體易位、倒位、斷裂和動力學等染色體穩定性的可靠甚至技術手段。但檢測<5Mbp的DNA微缺失和微重復,需結合PCR技術、FISH技術、CMA技術和DNA測序技術。分子診斷技術可以快速甚至在一天之內完成所有染色體及其片段的拷貝數檢測。診斷標準圖:850G核型圖

    850G.png


    5.白血病

    需要做染色體分析的臨床適應癥:

    l 骨髓增生異常綜合征(MDS)

    l 各種類型白血病

    l 家族中其他人患有白血病

    l 淋巴瘤及淋巴組織異常增生

    l 貧血及其它血液病

    l 骨髓纖維化

    l 遺傳性球形細胞增多癥

    白血病染色體診斷樣本:

    l 骨髓

    l 外周血

    l 淋巴瘤活檢組織


    樣本要求:

    組織類型

    採血量,抗凝要求

    報告周期/加急

    寄送要求

    骨髓

    2 ml,肝素鈉/鋰,綠帽管

    5天/3天

    常溫1天內送達

    外周血

    >2 ml,肝素鈉/鋰,綠帽管,

    5天/3天

    常溫1天內送達

    活檢組織

    >5mm3, 紫帽管

    5-7天

    冷藏,1天內送達


    白血病染色體分析診斷標準及優缺點:

    白血病患者染色體分析標準400G顯帶以上,分辨率越高對病情的診斷越有幫助,可以減少昂貴的FISH檢查使用。常規染色體分析可以檢測染色體數目和結構的異常,對白血病診斷分型、臨床用藥、預后判斷和復發隨訪有明確的指導意義。結合分子診斷技術進一步檢測染色體基因的微缺失、微重復、基因擴增和融合基因,可以進一步指導臨床進行個性化治療。

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    6.實體腫瘤

    需要做染色體分析的臨床適應癥:

    l 腫瘤患者

    l 癌前病變患者

    l 職業性腫瘤易患人群(接觸物理性和化學性致癌物)

    l 家族性癌癥高危人群

    l 遺傳性癌癥高危人群

    實體腫瘤染色體診斷樣本:

    l 新鮮手術腫瘤組織

    l 腫瘤穿刺活檢組織

    l 腫瘤性胸水、腹水和積液

    l 血液內循環腫瘤細胞(CTC)

    l 外周血(職業性、家族性和遺傳性癌癥高危人群)

    》》點擊這里,家恩德運遺傳基因檢測為你講解染色體檢測分類相關知識

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