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  • 遺傳基因檢測中心

    先天性遺傳病

    • 本文作者:www.kunst-solothurn.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

      需要做染色體分析的臨床適應癥:

      出生缺陷,器官發育障礙

      遲發性器官功能障礙,包括神經肌肉、肢體、內臟、眼和耳等。

      先天性智力障礙

      遲發性智力障礙



    1.png

     

      先天性遺傳病染色體診斷樣本:

      外周血或其它組織

     2.png

      先天性遺傳病染色體分析診斷標準及優缺點:

      遺傳病染色體分析采用>700G高分辨標準。高分辨率檢查可以減少誤診和漏診率。常規染色體分析是檢測染色體數目和結構異常的金標準,是檢測染色體平衡異常的可靠方法,是檢查染色體易位、倒位、斷裂和動力學等染色體穩定性的不可替代技術。但檢測不到<3Mbp的DNA微缺失和微重復。



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