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  • 遺傳基因檢測中心

    染色體結構異常的主要類型

    • 本文作者:www.kunst-solothurn.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

    染色體異常是一種由遺傳物質結構或功能改變所導致的染色體畸變,也是導致孕期流產的主要原因之一。染色體異常的攜帶者相當多,大約每1200個新生兒中就有1個寶寶患有染色體異常,新生兒染色體異常通常表現為出生后寶寶的先天發育不良、缺陷或先天性智障、癡呆等。目前,對于這種疾病,現在醫學界還不能有效的醫治,主要是以預防為主,因此增加對染色體異常的了解,對試管嬰兒中胚胎的成功移植以及優生優育方面都具有重要的意義。

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    染色體結構異常是染色體畸變為常見的情況之一,是指染色體或染色單體經過斷裂-重換或互換機理,形成的染色體畸變及染色單體畸變。

    染色體結構異常的出現,大都是在單體斷裂(break)的基礎上產生的。染色體一般不易發生斷裂,但當受到某些物理、化學等因素的影響,斷裂頻率會顯著提高。染色體斷裂所產生的斷片如仍在原來的斷裂處重接,則不會出現畸變,否則就可能出現結構異常。主要有以下4種類型。

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    染色體缺失

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    染色體缺失是指染色體缺失了一段。會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組酶發生錯誤引起。可分端點缺失及中間缺失二種。染色體斷裂的斷片發生丟失,缺乏的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區段,稱中間缺失。純合體缺失可能引起致死或表型異常。

    染色體重復

    染色體重復指某染色體的個別區段重復出現1次或多次,重復使染色體重復區段內的基因數成倍增加,因同源染色體配對不正確,且其間發生互換,造成一條染色體發生缺失,另一條發生重復。種類有前后重復、倒轉重復、易位重復,以重復的那一段染色體連接的位置不同而定。

    染色體倒位

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    染色體倒位是由于同一條染色體上同時發生了2次斷裂,內部區段發生180o的倒轉后再次連接,而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱為臂內倒位;如果倒位包含了著絲粒區,則稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應改變了倒位區段內外基因的連鎖關系,還使基因的正常表達因位置改變而有所變化,倒位雜合體聯會時可形成特征性的倒位環,引起部分不育性,并降低連鎖基因的重組率。

    染色體易位

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    一條染色體與非同源的另一條染色體彼此交換部分區段,稱為易位或相互易位。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位或染色體內易位;易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。其中同源染色體的易位主要發生在第10號及第14號染色體上。易位的直接后果是使所產生的部分配子含有重復或缺失的染色體,造成不孕不育的發生。

    隨著不孕不育患者的不斷增加,染色體結構異常的問題變得非常常見。備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反復流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史,就可以通過染色體檢測查找原因、預測生育染色體病后代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況,以采取積極有效的干預措施。

     

     


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