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  • 問題及回答

    胎停與染色體異常

    • 本文作者:www.kunst-solothurn.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

      Q:胎停與染色體異常

      染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體,是遺傳信息(基因)的主要載體。染色體結構、數量正常,是胚胎正常發育的重要與必須具備的條件。受精卵就像一顆種子,要經歷一系列復雜而奇妙的過程才會終成長為一個胎兒。如果在初的階段,受精卵就沒有發好芽,它可能就會停止發育,這種發生在孕早期的胚胎發育異常現象,稱“胚胎停育”。“胚胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流產,它是在胚胎尚未形成的時候就停止了發育。大多數孕婦胎兒停止發育后無明顯癥狀,部分孕婦可能見紅,一般無腹痛;先兆流產顯著不同。

      連續2次自然流產之后,夫妻雙方應做外周血染色體檢查,以確認流產是否與染色體畸變有關。因為孕早期停止發的胚胎中,有染色體畸變者占60%。有染色體畸變的胎兒,大部分在16周內死亡。

      1.染色體數量異常 胎停育(自然流產)胚胎的染色體畸變有以下幾類:常染色體三體占52%,常染色體單體小于1%;45,X為19%;三倍體為16%,四倍體為6%;其他占7%。異常核型中,三倍體/四倍體為;45,X為99%;47,+16為;47,+18為95%;47,+21為78%;其他染色體三體為99.5%;47,XXY、47,XXX和47,XYY為21%;不平衡重排為85%;平衡重排為16%。

      大約97%的常染色體三體胎兒,在妊娠早期就發生自然流產,是妊娠失敗中常見的常染色體畸變。死胎中常見的是16號染色體三體(T16)。T16幾乎不可能存活。在所有染色體三體胎兒中,T16占31%左右,占全部妊娠失敗胎兒的7%。21號和22號染色體三體(T21和T22)約占全部染色體三體胎兒的11%。

      2.染色體結構異常 結構異常有缺失,平衡易位、倒置、重疊等閉。平衡易位是常見的染色體異常。在精子與卵子的發生過程中,染色體間配對、互換和分離形成配子中,都會影響正常精子或卵子的形成。異常的精子與正常卵結合或正常精子與異常的卵結合,都會形成異常的受精卵。則導致不能正常發育,可導致流產、死胎、死產、畸形兒。因此,需做產前診斷,以防止染色體患兒出生。

      目前研究亦表明,夫婦雙方染色體都正常,但配子形成和胚胎發育過程中出現了染色體異常。如女性年齡大于35歲,卵子老化,易發生染色體不分離,導致染色體異常;精子異常,如大頭畸形的精子多數為二倍體,受精后形成多倍體胚胎導致流產。甚至精子、卵子都正常,在兩者形成受精卵的過程,紡錘體等發生異常,也能形成染色體異常的胚。不良環境的影響如有毒化學物質、放射線、高溫等也可引起胚胎染色體異常。

      不管是染色體數量異常還是結構異常導致胎停育或流產,對孕婦的心理打擊是巨大的,但從人類進化的角度,讓遺傳物質異常的胚胎盡早停止發育,防止畸形兒出生,卻是人世間的一件幸事。偶爾的一次或兩次胎停育或流產,不必過于糾結,這是人類生殖過程中的常見事件;如果連續發生三次以上,則必須進行染色體或全基因組檢測了。


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