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  • 科學教研

    家恩學術本院遺傳中心建立新的遺傳性囊性腎病診斷流程

    • 本文作者:www.kunst-solothurn.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

    5月25日,北京家恩德運醫院遺傳中心研究團隊在《細胞與分子醫學雜志》(JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE)發表題目為《Comprehensive strategy improves the genetic diagnosis of different polycystic kidney diseases》的文章,第一作者為遺傳中心胡華瑩博士。該文詳細報道遺傳中心建立的遺傳性囊性腎病診斷流程,通過采用多種不同遺傳學檢測技術有效提高了遺傳性囊性腎病的陽性診斷率。》》點擊這里,了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容

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    多囊性腎病(PKD)在臨床上存在三種遺傳模式,包括常染色體顯性遺傳的PKD (ADPKD),常染色體隱性遺傳的PKD (ARPKD)和綜合征型PKD (SPKD)。不同的遺傳學病因所致多囊性腎病的臨床表型有巨大差異,可發生于胚胎、兒童到成年各個時期。由于多囊性腎病的致病基因眾多,其主要的致病基因PKD1基因非常大且存在多個同源序列假基因,使用常規測序技術很容易得到假陽性或假陰性結果,目前多囊性腎病的遺傳學診斷在臨床實踐中仍然是一個挑戰。

    遺傳中心研究團隊基于全外顯子組測序技術(WES),長鏈PCR擴增技術(LR-PCR),Sanger測序和多重連接依賴探針擴增技術(MLPA)等遺傳學檢測手段,開發了一套能夠全面檢測遺傳性囊性腎病基因變異的實用綜合策略,不僅大大提高了遺傳性囊性腎病的陽性診斷率,而且進一步縮短了檢測時間。

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    新建立的遺傳性囊性腎病診斷流程


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    本研究中新檢出的囊性腎病遺傳學變異


    北京家恩德運遺傳中心擁有國際專業的檢測水平和科研實力。遺傳中心由李存璽博士和竇肇華教授領銜,匯集了眾多細胞和分子遺傳領域高端人才,建立了國際一流的遺傳學分析平臺,全面開展細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、轉錄組學、蛋白組學研究和臨床診斷工作,并與國內外諸多醫學院校和檢測單位建立了廣泛的會診聯系。為廣大有需求的患者提供了全方位、高品質的診斷服務。

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    家恩遺傳實驗室團隊

     

    基因檢測適用于任何人群、任何年齡,尤其是各種先天性疾病、代謝疾病和癌癥。家恩遺傳室的檢測項目中除了眾所周知的關于原發不育和反復流產遺傳學病因篩查及診斷外,還開展了婚前遺傳學檢查、孕前遺傳學檢查、孕期遺傳學檢查、新生兒遺傳學檢查、流產物的遺傳學檢查、家族中單基因遺傳病、葡萄胎、智力遲緩、軟骨發育不良性侏儒、多囊腎病、腦癱、任何基因單點突變檢測、單細胞基因分析等臨床疾病或臨床表現的病理遺傳學檢測,這些項目可用來檢測已知和未知疾病的原因,也可以判斷疾病的預后和遺傳性,通過基因體檢還可以了解遲發疾病的風險。》》點擊這里,了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容


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